Ո՞ր երկրում են Ունֆերիհթ-Լունդբորգի հիվանդությամբ ամենամեծ թվով պացիենտները

Ունֆերիհթ-Լունդբորգի հիվանդությունը, որը հայտնի է նաեւ որպես միոկլոնուս-էպիլեպսիա (EPM1), Ֆինլանդիայում ավելի հաճախ է հանդիպում, քան աշխարհում եւս որեւէ այլ վայրում։ Այս մասին նշված է Neurology ամսագրում հրապարակված հետազոտության մեջ։

Հետազոտության հեղինակները միավորել են տարբեր գրանցամատյանների եւ հիվանդանոցային գրառումների տվյալները՝ ուսումնասիրելու համար Ֆինլանդիայում EPM1 հիվանդության տարածվածությունն ու ընթացքը։

Այս հիվանդության զարգացումը կապված է ցիստատին B (CSTB) գենում մուտացիայի հետ եւ փոխանցվում է աուտոսոմա-ռեցեսիվային տեսակով․ որպեսզի EPM1-ը հայտնվի երեխայի մոտ, պետք է երկու ծնողներն էլ փոխանցեն մուտացված գենը։

Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ Ֆինլանդիայում EPM1-ի տարածվածությունը կազմում է 100 հազար բնակչին 1,9 դեպք։ Սակայն կարծիք կա, որ հետազոտությունն իրականում ընդգրկել է EPM1 ախտորոշմամբ ոչ բոլոր պացիենտներին, եւ այս հիվանդության իրական տարածվածությունը կարող է մեկ երրորդով ավելին լինել։