Հայաստանում կիրականացվի ժառանգական քաղցկեղի գիտահետազոտական ծրագիր

Հայաստանում կիրականացվի ժառանգական քաղցկեղի առանձնահատկությունների ուսումնասիրման գիտահետազոտական ծրագիր, որի շրջանակում NGS եղանակով կորոշվեն կրծքագեղձի և/կամ ձվարանի քաղցկեղ ունեցող մոտ 1,000 պացիենտի ու նրանց ընտանիքի անդամների ԴՆԹ–ները։ Ընդհանուր առմամբ ամեն կնոջ մոտ ուսումնասիրվելու է մոտ 25 գեն, այս մասին իր ֆեյսբուքյան էջում գրել է «Ժառանգական քաղցկեղի առանձնահատկությունների ուսումնասիրումը Հայաստանում» գիտահետազոտական ծրագրի գլխավոր հետազոտող, ՀՀ ԱՆ Վ․Ա․ Ֆանարջյանի անվան Ուռուցքաբանության ազգային կենտրոնի փոխտնօրեն, վիրաբույժ-ուռուցքաբան Արթուր Ավետիսյանը։

2013թ-ից հետո կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի ժառանգական նախատրամադրվածության վերաբերյալ հետաքրքրությունը կտրուկ աճել է ամբողջ աշխարհում: Այս երևույթը բժշկական հասարակության շրջանում ձեռք է բերել նոր անվանում՝ «Անջելինա Ջոլիի էֆեկտ»: Հայտնի դերասանուհին արյան անալիզի այս մեթոդով հայտնաբերել էր իր մոտ ռիսկային գեների մուտացիա և պարզել, որ իր մոտ կրծքագեղձի և/կամ ձվարանի քաղցկեղ զարգանալու ռիսկը շատ ու շատ բարձր է: Այդ տեղեկատվությունը ստանալով՝  նա կարողացել է կանխարգելել այդ հիվանդությունների զարգացումը:

Այսօր Հայաստանում նման գենետիկ անալիզ անցնելու համար անհրաժեշտ է վճարել մինչև 300,000 ՀՀ դրամ, ինչը լուրջ խոչընդոտ է պացիենտների զգալի մեծամասնության համար։ Նրանք հրաժարվում են այդ անալիզից, իսկ նրանց բուժման պլանը կազմվում և իրականացվում է առանց լիարժեք տվյալների։ Այս գիտահետազոտական ծրագրի շնորհիվ մոտ 1,000 հայ կին կօգտվի դժվար հասանելի ու նեղ մասնագիտական հետազոտությունից:

Հետազոտության շրջանակում իրականացվող բոլոր փորձարարական անալիզները պացիենտին կտրամադրվեն անվճար: Կինը պետք է պարզապես հանձնի արյան անալիզ:

Պացիենտների իրավունքներն ապահովվում են անձնական տվյալների պաշտպանության ոլորտում գործող ՀՀ օրենսդրությամբ։

Կրծքագեղձի քաղցկեղի ժառանգական նախատրամադրվածությամբ ձևերը կազմում են կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի 25%-ը։ Կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի մոտավորապես 5-10%-ը պայմանավորված է BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 և PTEN գեների մուտացիաներով: Նշված մուտացիաների բարձր տարածվածություն նկատվում է կրծքագեղձի կամ ձվարանի քաղցկեղով ախտորոշված այն պացիենտների շրջանում, որոնք ունեն ընտանեկան պատմություն, հիվանդության ախտորոշման պահին երիտասարդ տարիքում են, միևնույն հիվանդի մոտ առկա է կրծքագեղձի երկկողմանի քաղցկեղ կամ կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղ: BRCA գեների ժառանգական մուտացիա ունեցող կանանց մոտ կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կազմում է 65-80%, իսկ ձվարանների՝ 37-62%:

Անվճար հետազոտության ցուցումներն են՝

• Կրծքագեղձի և/կամ ձվարանի քաղցկեղ ունեցող կամ նախկինում դրա համար բուժված 45տ և ցածր տարիքի կանայք և նրանց հարազատները
• Երկու կրծքագեղձերում միաժամանակ կամ իրար հաջորդող քաղցկեղներով հիվանդացած կանայք
• “Եռակի բացասական” տեսակի կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեցող կամ նախկինում բուժված կանայք՝ անկախ տարիքից
• Կանայք, որոնք ունեն 2 և ավելի մտերիմ բարեկամ, որոնք հիվանդացել են կրծքագեղձի և/կամ ձվարանի քաղցկեղով

Ծրագրի իրականացման համար ՀՀ ԱՆ Վ.Ա. Ֆանարջյանի անվան ուռուցքաբանության ազգային կենտրոնը, Առողջապահության ազգային ինստիտուտը և «ՄԻԲՍ» Երևան բժշկական կենտրոնը կնքել են հուշագիր։

Հ․Գ․